Ανατομία Στην διπλοέξοδο δεξιά κοιλία της καρδιάς (DORV) τα δύο μεγάλα αγγεία (αορτή & πνευμονική αρτηρία) εξέρχονται αποκλειστικά/κυρίως από την δεξιά κοιλία της καρδιάς. Η συχνότητά της είναι 1/10.000 γεννήσεις και αφορά το 1.5% των συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚ). Πολλές φορές η βλάβη αποτελεί τμήμα μεγαλύτερων βλαβών όπως ατρησία μιτροειδούς βαλβίδας , κολποκοιλιακό έλλειμα ή αναντιστοιχία…
Ανατομία Ως βαλβιδικές-αγγειακές στενώσεις (obstructive lesions) χαρακτηρίζονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες ( ΣΚ) , στις οποίες η µόνη ή η επικρατούσα ανατοµική ανωµαλία που καθορίζει και την αιµοδυναµική (και κλινικά συµπτώµατα) είναι η παρουσία βαλβιδικής (ενίοτε και υποβαλβιδικής ή υπερβαλβιδικής) στένωσης ή στένωσης στο επίπεδο των µεγάλων αγγείων (περιφερικές στενώσεις πνευµονικών αρτηριών, ισθµική στένωση αορτής). Η…
Ανατομία Η ισθμική στένωση της αορτής (CoA) είναι η στένωση του χώρου μετά την έξοδο της αριστερής υποκλείδιας αρτηρίας και πριν την είσοδο του αρτηριακού πόρου. Παραλλαγή είναι η υποπλασία του εγκάρσιου τμήματος της αορτής που αποτελεί και την ανατομική ανωμαλία που αναγνωρίζεται πιο συχνά προγεννητικά. Η συχνότητα της μεμονωμένης ισθμικής στένωσης είναι 2/10.000 ζώσες…
Οι επικοινωνίες των δύο κυκλοφοριών (πνευμονική και συστηματική) εντοπίζονται στα διαφράγματα που χωρίζουν τους κόλπους (μεσοκολπικές) ή τις κοιλίες (μεσοκοιλιακές) ή αφορούν την επικοινωνία μεταξύ των μεγάλων αγγείων (αορτοπνευμονική επικοινωνία). Αποτέλεσμα είναι η διαφυγή αίματος από το σύστημα των υψηλών πιέσεων (συστηματική κυκλοφορία) σε αυτό με τις χαμηλές πιέσεις (πνευμονική κυκλοφορία). Η διαφυγή είναι αριστεροδεξιά…
Η µεσοκολπική επικοινωνία (ASD) αποτελεί µία από τις συχνότερες ΣΚ µε συχνότητα που αγγίζει το 15% των συγκεκριµένων παθήσεων. Μπορεί να υπάρχει ως µεµονωµένη πάθηση ή σε συνδυασµό µε άλλες ανωµαλίες. Η αναλογία σε σχέση µε το φύλο είναι 2:1 µε πιο συχνή παρουσία στα θήλεα άτοµα. Ανατομία Το μεσοκολπικό διάφραγμα σχηματίζεται από την ενσωμάτωση…
Με τον όρο «κολποκοιλιακό έλλειµµα» (κολποκοιλιακό κανάλι- AVSD) καλείται µια οµάδα παθήσεων που χαρακτηρίζεται από ανατοµικές ανωµαλίες του κολποκοιλιακού διαφράγµατος και των κολποκοιλιακών βαλβίδων. Η ανατοµική διαταραχή µπορεί να αφορά το µεσοκολπικό και µεσοκοιλιακό διάφραγµα (πλήρης µορφή) ή µόνο το µεσοκολπικό (µερική µορφή). Η συχνότητα της πάθησης υπολογίζεται στο 4-5% των ΣΚ ενώ συνολικά ο…
Οι σχιστίες του άνω χείλους (χειλεοσχιστία) και της υπερώας (υπερωιοσχιστία) είναι οι πιο συχνές κρανιοπροσωπικές συγγενείς ανωμαλίες. Με τον όρο σχιστία εννοούμε τα ελλείματα του άνω χείλους , της φατνιακής απόφυσης της άνω γνάθου (μελλοντική οδοντοστοιχία) ή της υπερώας (οροφή του στόματος). Μπορεί να είναι μόνο ή μια ή άλλη ή και συνδυασμός τους. Κατά…
Ορισμός – Αιτιολογία Η αποφρακτική ουροπάθεια είναι μια ετερογενής ομάδα ανατομικών ανωμαλιών που οδηγούν στην απόφραξη της ουρήθρας του εμβρύου. Η κλασσική προγεννητική εικόνα είναι ο συνδυασμός διατεταμένης ουροδόχου κύστης (μεγακύστη) με διάταση του ουροποιητικού συστήματος (υδρονέφρωση). Αν και οι ήπιες μορφές έχουν καλύτερη πρόγνωση οι σοβαρές μορφές οδηγούν σε δυσπλαστικούς νεφρούς και αυτοί με…
Η διάταση του ουροποιητικού συστήματος είναι το πιο συχνό εύρημα στο υπερηχογράφημα του εμβρύου. Συμβαίνει στο 1-2% των κυήσεων και αποτελεί το 10% των ανατομικών ανωμαλιών που μπορεί να βρεθεί σε ένα έμβρυο. Συνήθως ανευρίσκεται στο 2ο κι στο 3ο τρίμηνο της κύησης . Είναι απλά ένα υπερηχογραφικό εύρημα και όχι πάθηση. Στο 70-80% είναι…
Παγκοσμίως ετησίως γεννιούνται 150.000 νεογνά με δισχιδή ράχη (δυσραφισμός). Είναι μια από τις πιο συχνές ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) που είναι συμβατές με την ζωή. Τις δυο τελευταίες δεκαετίες σημειώθηκε σημαντική πρόοδος στην προγεννητική διάγνωση και στην αντιμετώπιση της. Οι βλάβες του νευρικού σωλήνα οφείλονται στην ατελή σύγκλειση της νευρικής πλάκας που είναι…
